Клиника Джорджа А. Джервиса
Клиника IBR Джорджа А. Джервиса предлагает специализированные диагностические и консультационные услуги для детей, подростков и взрослых с нарушениями интеллекта и/или развития. Многопрофильная команда клиники, состоящая из врачей, психологов, медсестер и социальных работников, проводит интенсивные диагностические процедуры и разрабатывает план лечения для людей с отклонениями в развитии, которые врачи первичного звена не могут диагностировать или лечить, например судороги или поведенческие расстройства. Персонал также проводит клинические исследования и обучает методам улучшения диагностики и лечения нарушений развития.
Предлагаемые услуги
- Неврологическое обследование и оценка
- Генетическая оценка, тестирование и консультирование
- Ранний скрининг и последующее наблюдение за развитием нервной системы
- Поведенческая педиатрическая оценка развития
- Autism evaluation
- Хрупкая оценка X
- Оценка болезни Баттена
- Консультация по лечению неконтролируемых судорог
- Психиатрические и поведенческие оценки, включая рекомендации по психотропным препаратам для людей, проявляющих самоповреждающее, агрессивное и другое вызывающее поведение или признаки деменции.
- Психолингвистическая оценка
- Нейропсихологическая оценка
- Психологическое тестирование (в сочетании с диагностической оценкой)
- Другие специализированные тесты, включая ЭЭГ или ЭЭГ с видеомониторингом; БАЕР и ЭМГ; биопсия мышц и кожи; биохимические, молекулярные и цитогенетические тесты.
Любой человек с нарушением развития или с подозрением на его наличие, который был осмотрен специалистом, который считает, что пациенту будут полезны наши услуги, требующие дальнейшего обследования, имеет право на получение услуг в Клинике.
Центр болезней Баттена
Центр болезней Баттена состоит из клиники, диагностических лабораторий и исследовательской программы, посвященной болезни Баттена.
Предлагаемые клинические услуги
- Медицинские осмотры, в том числе:
- Генетическая оценка и консультирование
- Неврология — лечение эпилепсии
- Психиатрия — обзор лекарств и рекомендации
- Лабораторные услуги, в том числе:
- Электронно-микроскопическое исследование лизосомальных включений (для всех типов НКЛ).
- Тестирование активности ферментов: активность TPP1 (для позднего инфантильного типа)
- Тестирование мутаций ДНК: распространенная мутация CLN3 (для ювенильного типа)
С 1998 г. сотрудники IBR ежегодно оценивали более 100 пациентов с подозрением на болезнь Баттена.
Исследовательская программа
Болезнь Баттена была приоритетной областью исследований ученых и клиницистов Института. IBR — один из немногих центров в США, который проводит комплексные клинические исследования и исследования (клинико-патологические, биохимические и молекулярно-генетические исследования) болезни Баттена. В рамках исследовательской программы разрабатываются новые методы диагностики и, в конечном итоге, лечения болезни Баттена. Ученые ИБР разработали первый неинвазивный диагностический тест для позднеинфантильных и ювенильных форм этой группы заболеваний.
Реестр болезней Баттена
IBR является домом для реестра заболеваний Баттена, который собирает данные обо всех случаях NCL в США и некоторых зарубежных странах. В регистре зарегистрировано более 1200 пациентов с болезнью Баттена большинства типов. Репозиторий клеточных культур, созданный в IBR, содержит самую большую коллекцию фибробластов и длинных клеточных линий лимфоцитов от людей с болезнью Баттена и их семей в Соединенных Штатах. Эти клетки раздаются исследователям из Соединенных Штатов и других стран для изучения причины этого заболевания и разработки потенциальных терапевтических стратегий.
Рефералы
Назначения для оценки в Центре болезней Баттена клиники Джорджа А. Джервиса назначаются на основе индивидуальных потребностей. Направления в Центр болезней Баттена, как правило, дают врачи, педагоги, социальные работники и другие специалисты, ухаживающие за лицами, у которых известно заболевание Баттена или есть подозрения на него.
Хрупкий X Центр
Центр ломкой Х-хромосомы — это специализированный центр в клинике IBR Джорджа А. Джервиса для людей с синдромом ломкой Х-хромосомы и их семей. Клиника Джервиса — это специализированный диагностический и исследовательский центр, предоставляющий неврологические, психиатрические, психологические и генетические услуги людям с нарушениями развития. Fragile X является приоритетной областью исследований ученых и клиницистов Института.
Предлагаемые услуги
- Генетическая оценка и консультирование
- Генетическое и пренатальное тестирование
- Медицинские осмотры, в том числе:
- Психиатрия
- Обзор лекарств и рекомендации
- Развивающая поведенческая педиатрия
- неврология
- Психологические оценки, в том числе:
- Речь и язык
- нейропсихология
- Поведенческая поддержка
- Прочие услуги, в том числе:
- Образовательная консультация
Оценки в Fragile X Center
Несколько клиницистов осматривают лиц, направленных в Центр Fragile X, для прохождения комплексной оценки. При необходимости будут рекомендованы дополнительные встречи. Услуги будут постоянными, предлагая непрерывный уход за жизнью человека. Находясь в Центре, родители будут обеспечены соответствующими справочными материалами и информацией о синдроме ломкой Х-хромосомы.
Рефералы
Назначения для оценки в Fragile X Center клиники Джорджа А. Джервиса назначаются на основе индивидуальных потребностей. Направления в Центр ломкой Х-хромосомы обычно направляют врачи, педагоги, социальные работники и другие специалисты, ухаживающие за лицами, у которых известно или подозревается синдром ломкой Х-хромосомы.
Клиника Джервиса призвана обслуживать жителей штата Нью-Йорк с нарушениями развития, независимо от их платежеспособности. За исключением лиц из сертифицированных OPWDD поставщиков, возмещение за любые диагностические, клинические или лабораторные услуги будет запрашиваться у следующих лиц:
- Большинство сторонних страховых компаний
- Семья/опекун, по скользящей шкале с нулевой базой, или
- Физическое лицо, посредством прямого выставления счетов.
Детская клиника Джервиса
Детская клиника Джервиса — это программа раннего скрининга и наблюдения за развитием нервной системы. В сотрудничестве с отделами генетики человека и развития младенцев IBR и больницами Статен-Айленда в настоящее время он проводит скрининг синдрома ломкой Х-хромосомы при рождении. Скрининг проводится после подписания согласия матерью пациента.
Семьи младенцев, у которых в результате скрининга обнаружен риск развития проблем с развитием, приглашаются на первичный визит в клинику Джервиса, где проводится генетическое консультирование и проводятся подтверждающие тесты.
Младенцы с полной мутацией или премутацией синдрома ломкой Х-хромосомы включаются в программу наблюдения за развитием, специально разработанную для этих детей. Они получат оценку специалиста по развитию, отзывы о развитии их ребенка, предложения о мероприятиях, способствующих развитию их ребенка, обучение родителей и направления в программы раннего вмешательства, как указано.
Программа находится в процессе дальнейшего развития, и планируется привлечь дополнительные больницы Нью-Йорка и дополнительные расстройства, связанные с отклонениями в развитии.
Связаться с Институтом фундаментальных исследований
Свяжитесь с нами по электронной почте:
Почтовый адрес:
1050 Форест-Хилл-роуд
Статен-Айленд, Нью-Йорк 10314-6399