Клиника Джорджа А. Джервиса

Клиника IBR Джорджа А. Джервиса предлагает специализированные диагностические и консультационные услуги для детей, подростков и взрослых с нарушениями интеллекта и/или развития. Многопрофильная команда клиники, состоящая из врачей, психологов, медсестер и социальных работников, проводит интенсивные диагностические процедуры и разрабатывает план лечения для людей с отклонениями в развитии, которые врачи первичного звена не могут диагностировать или лечить, например судороги или поведенческие расстройства. Персонал также проводит клинические исследования и обучает методам улучшения диагностики и лечения нарушений развития.

Предлагаемые услуги

• Неврологическое обследование и оценка
• Генетическая оценка, тестирование и консультирование
• Ранний скрининг и последующее наблюдение за развитием нервной системы
• Поведенческая педиатрическая оценка развития
• Оценка аутизма
• Хрупкая оценка X
• Оценка болезни Баттена
• Консультация по лечению неконтролируемых судорог
• Психиатрические и поведенческие оценки, включая рекомендации по психотропным препаратам для людей, проявляющих самоповреждающее, агрессивное и другое вызывающее поведение или признаки деменции.
• Психолингвистическая оценка
• Нейропсихологическая оценка
• Психологическое тестирование (в сочетании с диагностической оценкой)
• Другие специализированные тесты, включая ЭЭГ или ЭЭГ с видеомониторингом; БАЕР и ЭМГ; биопсия мышц и кожи; биохимические, молекулярные и цитогенетические тесты.

Любой человек с нарушением развития или с подозрением на его наличие, который был осмотрен специалистом, который считает, что пациенту будут полезны наши услуги, требующие дальнейшего обследования, имеет право на получение услуг в Клинике.

Центр болезней Баттена состоит из клиники, диагностических лабораторий и исследовательской программы, посвященной болезни Баттена.

Предлагаемые клинические услуги

• Медицинские осмотры, в том числе:
  • Генетическая оценка и консультирование
  • Неврология — лечение эпилепсии
  • Психиатрия — обзор лекарств и рекомендации
• Лабораторные услуги, в том числе:
  • Электронно-микроскопическое исследование лизосомальных включений (для всех типов НКЛ).
  • Тестирование активности ферментов: активность TPP1 (для позднего инфантильного типа)
  • Тестирование мутаций ДНК: распространенная мутация CLN3 (для ювенильного типа)

С 1998 г. сотрудники IBR ежегодно оценивали более 100 пациентов с подозрением на болезнь Баттена.

Исследовательская программа

Болезнь Баттена была приоритетной областью исследований ученых и клиницистов Института. IBR — один из немногих центров в США, который проводит комплексные клинические исследования и исследования (клинико-патологические, биохимические и молекулярно-генетические исследования) болезни Баттена. В рамках исследовательской программы разрабатываются новые методы диагностики и, в конечном итоге, лечения болезни Баттена. Ученые ИБР разработали первый неинвазивный диагностический тест для позднеинфантильных и ювенильных форм этой группы заболеваний.

Реестр болезней Баттена

IBR является домом для реестра заболеваний Баттена, который собирает данные обо всех случаях NCL в США и некоторых зарубежных странах. В регистре зарегистрировано более 1200 пациентов с болезнью Баттена большинства типов. Репозиторий клеточных культур, созданный в IBR, содержит самую большую коллекцию фибробластов и длинных клеточных линий лимфоцитов от людей с болезнью Баттена и их семей в Соединенных Штатах. Эти клетки раздаются исследователям из Соединенных Штатов и других стран для изучения причины этого заболевания и разработки потенциальных терапевтических стратегий.

Рефералы

Назначения для оценки в Центре болезней Баттена клиники Джорджа А. Джервиса назначаются на основе индивидуальных потребностей. Направления в Центр болезней Баттена, как правило, дают врачи, педагоги, социальные работники и другие специалисты, ухаживающие за лицами, у которых известно заболевание Баттена или есть подозрения на него.

Центр ломкой Х-хромосомы — это специализированный центр в клинике IBR Джорджа А. Джервиса для людей с синдромом ломкой Х-хромосомы и их семей. Клиника Джервиса — это специализированный диагностический и исследовательский центр, предоставляющий неврологические, психиатрические, психологические и генетические услуги людям с нарушениями развития. Fragile X является приоритетной областью исследований ученых и клиницистов Института.

Предлагаемые услуги

• Генетическая оценка и консультирование
• Генетическое и пренатальное тестирование
• Медицинские осмотры, в том числе:
  • Психиатрия
  • Обзор лекарств и рекомендации
  • Развивающая поведенческая педиатрия
  • неврология
• Психологические оценки, в том числе:
  • Речь и язык
  • нейропсихология
  • Поведенческая поддержка
• Прочие услуги, в том числе:
  • Образовательная консультация

Оценки в Fragile X Center

Несколько клиницистов осматривают лиц, направленных в Центр Fragile X, для прохождения комплексной оценки. При необходимости будут рекомендованы дополнительные встречи. Услуги будут постоянными, предлагая непрерывный уход за жизнью человека. Находясь в Центре, родители будут обеспечены соответствующими справочными материалами и информацией о синдроме ломкой Х-хромосомы.

Рефералы

Назначения для оценки в Fragile X Center клиники Джорджа А. Джервиса назначаются на основе индивидуальных потребностей. Направления в Центр ломкой Х-хромосомы обычно направляют врачи, педагоги, социальные работники и другие специалисты, ухаживающие за лицами, у которых известно или подозревается синдром ломкой Х-хромосомы.

Клиника Джервиса призвана обслуживать жителей штата Нью-Йорк с нарушениями развития, независимо от их платежеспособности. За исключением лиц из сертифицированных OPWDD поставщиков, возмещение за любые диагностические, клинические или лабораторные услуги будет запрашиваться у следующих лиц:

• Большинство сторонних страховых компаний
• Семья/опекун, по скользящей шкале с нулевой базой, или
• Физическое лицо, посредством прямого выставления счетов.
   

Детская клиника Джервиса — это программа раннего скрининга и наблюдения за развитием нервной системы. В сотрудничестве с отделами генетики человека и развития младенцев IBR и больницами Статен-Айленда в настоящее время он проводит скрининг синдрома ломкой Х-хромосомы при рождении. Скрининг проводится после подписания согласия матерью пациента. 

Семьи младенцев, у которых в результате скрининга обнаружен риск развития проблем с развитием, приглашаются на первичный визит в клинику Джервиса, где проводится генетическое консультирование и проводятся подтверждающие тесты. 

Младенцы с полной мутацией или премутацией синдрома ломкой Х-хромосомы включаются в программу наблюдения за развитием, специально разработанную для этих детей. Они получат оценку специалиста по развитию, отзывы о развитии их ребенка, предложения о мероприятиях, способствующих развитию их ребенка, обучение родителей и направления в программы раннего вмешательства, как указано. 

Программа находится в процессе дальнейшего развития, и планируется привлечь дополнительные больницы Нью-Йорка и дополнительные расстройства, связанные с отклонениями в развитии.