17ноября 2023
IBR принимает участие в совместном исследовании, изучающем связь между вариантами NAA10 и сердечной аритмией
Управление по делам людей с нарушениями развития сегодня объявило о том, что многопрофильная группа, в том числе врач-исследователь из Института фундаментальных исследований в области нарушений развития (IBR) Управления по делам людей с нарушениями развития (OPWDD) New York State опубликовала исследование связи между редкими вариантами в NAA10 ген и сердечная аритмия. У людей с этими редкими вариантами наблюдаются такие симптомы, как задержка развития, умственная отсталость и сердечная дисфункция.
В продолжение своих предыдущих исследований аномалий электрической сигнализации при синдроме Огдена и другом синдроме, вызванном NAA10 Как вариант, команда исследователей изучила электрические сигналы двух людей с этими синдромами, чтобы определить, есть ли у них сердечная аритмия. Команда обнаружила, что у этих людей наблюдался так называемый синдром удлиненного интервала QT - нарушение сердечного ритма, которое может вызывать учащенное, хаотичное сердцебиение. Позже исследователи провели эксперименты по проверке эффективности нескольких лекарств для лечения этой аритмии и обнаружили, что они эффективны.
Данное исследование позволяет лучше понять связь между NAA10 варианты и сердечная аритмия. Это поможет разработать новые средства для лечения синдрома удлиненного интервала QT, вызванного NAA10 варианты.
"Эти результаты помогают нам расширить наши знания о влиянии генетических вариантов, связанных с нарушениями развития, и о том, как мы можем лечить эти последствия", - сказала Керри Э. Нейфельд, комиссар OPWDD. "С каждым новым достижением мы улучшаем наши возможности, помогая людям вести более здоровую и полноценную жизнь".
Результаты исследования были опубликованы в статье "Изучение синдрома удлиненного интервала QT, вызванного генетическими вариантамиNAA10, с помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от пациентов" в престижном журнале Циркуляция.
Исследование проводил психиатр-исследователь ИБР Гольсон Дж. Лайон, доктор медицины, доктор философии, в сотрудничестве с учеными из Стэнфордского университета, Лаборатории Колд-Спринг-Харбор, Университета Вандербильта, Городского университета Нью-Йорка и Медицинского университета Гуанчжоу (Китай). Первым автором опубликованного исследования является Наджет Белбачир, доктор философии, а соавторами - Джозеф К. Ву, доктор медицины, доктор философии, и Нин Ма, доктор философии, все они в настоящее время или ранее работали в Стэнфордском университете.
Это исследование частично финансировалось OPWDD, Национальным институтом здоровья, Фондом Ледукка, Американской ассоциацией сердца и Программой исследования заболеваний, связанных с табаком.
О OPWDD и IBR:
Институт фундаментальных исследований в области нарушений развития (IBR) является исследовательским подразделением Управления штата Нью-Йорк по делам людей с нарушениями развития (OPWDD). IBR также предоставляет клинические услуги и проводит образовательные программы. OPWDD отвечает за координацию услуг для жителей Нью-Йорка с нарушениями развития, включая умственную отсталость, церебральный паралич, синдром Дауна, расстройства аутистического спектра, синдром Прадера-Вилли и другие неврологические нарушения.
###