15мая 2024
Отчет IBR был опубликован Национальной организацией по редким заболеваниям, ведущей организацией по защите прав пациентов
Управление New York State по делам людей с нарушениями развития (OPWDD) объявило о публикации отчета о редком расстройстве синдрома Огдена клиницистами клиники Джорджа А. Джервиса Института фундаментальных исследований нарушений развития (IBR).
Синдром Огдена — это редкий генетический синдром с широким и вариабельным спектром характеристик, включая наличие таких состояний, как необычное строение лица, врожденные пороки сердца, судороги, сердечные аритмии, умственная отсталость, задержка речи и двигательных этапов и расстройство аутистического спектра. Синдром представляет собой Х-сцепленное генетическое состояние, вызванное вариантами в гене NAA10.
Доклад о синдроме Огдена был опубликован в Базе данных редких заболеваний Национальной организации по редким заболеваниям (NORD). NORD защищает интересы 30 миллионов американцев, живущих с редким заболеванием, определяемым как заболевания, поражающие 200,000 или менее человек в Соединенных Штатах, и является высоко ценимым ресурсом для семей, лиц, осуществляющих уход, исследователей, медицинских работников, должностных лиц государственной политики и представителей средств массовой информации.
В докладе содержится всестороннее представление о синдроме Огдена, включая его признаки и симптомы, причины, пораженные группы населения, расстройства со схожими симптомами, диагностику, стандартные методы лечения, клинические испытания и исследования, ссылки, программы и ресурсы.
Авторами доклада являются генетик и психиатр Голсон Лайон, доктор медицинских наук, который первым идентифицировал синдром, и генетический консультант Рухи Шах, MS, CGC.
«Мы надеемся, что публикация этого отчета на уважаемом веб-сайте NORD по редким заболеваниям поможет лучше понять синдром Огдена», — сказала Керри Э. Нейфельд, комиссар OPWDD. «Информация, содержащаяся в докладе, станет ценным ресурсом для семей и медицинского персонала в оказании поддержки людям с синдромом Огдена».
Исследования доктора Лайона по синдрому Огдена, некоторые из результатов которых описаны в отчете NORD, были частично профинансированы OPWDD и Национальными институтами здравоохранения.
О OPWDD и IBR:
Институт фундаментальных исследований в области нарушений развития (IBR) является исследовательским подразделением Управления штата Нью-Йорк по делам людей с нарушениями развития (OPWDD). IBR также предоставляет клинические услуги и проводит образовательные программы. OPWDD отвечает за координацию услуг для жителей Нью-Йорка с нарушениями развития, включая умственную отсталость, церебральный паралич, синдром Дауна, расстройства аутистического спектра, синдром Прадера-Вилли и другие неврологические нарушения.