Статен-Айленд, штат Нью-Йорк - 17 августа 2023 г. Управление по делам людей с нарушениями развития (OPWDD) на сайте New York State объявило о публикации результатов двух исследований нейроразвивающих расстройств, связанных с генами NAA10 и NAA15, проведенных учеными Института фундаментальных исследований нарушений развития (IBR). Две исследовательские группы возглавлял генетик и психиатр Голсон Лайон (Gholson Lyon), доктор медицины, доктор философии, сотрудник ИБР OPWDD. В их состав входили коллеги Кэтрин Сандомирски (Katherine Sandomirsky) и Элейн Марчи (Elaine Marchi), магистр медицины, сотрудники отделения генетики человека, а также Морин Гэвин (Maureen Gavin), RN-BC CDDN, и Карен Амбл (Karen Amble), LMSW, сотрудники клиники Джорджа А. Джервиса, входящей в состав ИБР .
Группа исследователей изучила 61 ребенка с нейроразвивающим синдромом, связанным с NAA10, и обнаружила высокую распространенность недостаточности роста, причем перцентили веса и роста часто указывали на недостаточность роста (FTT).Точнаяпричина плохого роста у таких детей неизвестна, и степень влияния желудочно-кишечных симптомов на эту проблему остается неясной. Однако проведенный группой анализ девяти детей, получавших зондовое питание, показал, что оно эффективно в плане улучшения набора веса и ухода за больными.
На основании полученных данных авторы рекомендуют, чтобы при выявлении у детей с синдромом нейроразвития, связанным с NAA10, отставания в росте в возрасте старше одного года, лечащие врачи консультировались по поводу возможности начала зондового питания во избежание длительной задержки роста. Результаты исследования опубликованы в статье "Фенотипическая вариабельность и гастроинтестинальные проявления/вмешательства в рост принейроразвивающем синдроме, связанном сNAA10" в журна ле American Journal of Human Genetics Part A.
Другая исследовательская группа ИБР изучала клинические характеристики, или фенотип, людей с синдромами нейроразвития , связанными с NAA10 и NAA15. Анализ выявил спектр умственной отсталости, задержку развития, расстройства аутистического спектра, черепно-лицевые дисморфологии, сердечные аномалии, судороги и аномалии зрения, включая корковые нарушения зрения и микрофтальмию. Несмотря на некоторое совпадение этих двух синдромов, исследование показало, что общее функционирование у людей с вариантами NAA10 значительно ниже, чем у людей с вариантами NAA15 . Эти результаты были опубликованы в статье "Расширение фенотипического спектра нейроразвивающего синдрома, связанного с NAA10, и нейроразвивающего синдрома, связанного с NAA15" в журнале European Journal of Human Genetics. В этом исследовании группа д-ра Лиона из ИБР сотрудничала с институтами США, Канады, Германии, Португалии и Испании. В исследовании также принимали участие Маралл Ведайе, MS, Трэвис Бейсхейм, Агнес Парк, Изабель Преди, Марселлус Ценг и Эллен Херр-Исраэль, PhD.
"Эти исследования углубляют наше понимание редких нейроразвивающих синдромов , связанных с NAA10и NAA15, - сказала Керри Нейфельд, комиссар Управления по делам людей с нарушениями развития. "Рекомендованное вмешательство при синдроме недостаточности роста, связанном с NAA10, дает надежду детям, страдающим этим редким генетическим заболеванием".
Эти исследования частичнофинансировались OPWDD и Национальным институтом здоровья.
Об OPWDD и IBR: Институт фундаментальных исследований в области нарушений развития (IBR) является исследовательским подразделением New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD). IBR также предоставляет клинические услуги и проводит образовательные программы. OPWDD отвечает за координацию услуг для New Yorkers с нарушениями развития, включая умственную отсталость, церебральный паралич, синдром Дауна, расстройства аутистического спектра, синдром Прадера-Вилли и другие неврологические нарушения.
