17 августа 2023 г.
Статен-Айленд, штат Нью-Йорк - 17 августа 2023 г. Управление по делам людей с нарушениями развития (OPWDD) на сайте New York State объявило о публикации результатов двух исследований нейроразвивающих расстройств, связанных с генами NAA10 и NAA15, проведенных учеными Института фундаментальных исследований нарушений развития (IBR). Две исследовательские группы возглавлял генетик и психиатр Голсон Лайон (Gholson Lyon), доктор медицины, доктор философии, сотрудник ИБР OPWDD. В их состав входили коллеги Кэтрин Сандомирски (Katherine Sandomirsky) и Элейн Марчи (Elaine Marchi), магистр медицины, сотрудники отделения генетики человека, а также Морин Гэвин (Maureen Gavin), RN-BC CDDN, и Карен Амбл (Karen Amble), LMSW, сотрудники клиники Джорджа А. Джервиса, входящей в состав ИБР .
Группа исследователей изучила 61 ребенка с нейроразвивающим синдромом, связанным с NAA10, и обнаружила высокую распространенность недостаточности роста, причем перцентили веса и роста часто указывали на недостаточность роста (FTT).Точнаяпричина плохого роста у таких детей неизвестна, и степень влияния желудочно-кишечных симптомов на эту проблему остается неясной. Однако проведенный группой анализ девяти детей, получавших зондовое питание, показал, что оно эффективно в плане улучшения набора веса и ухода за больными.
На основании полученных данных авторы рекомендуют, чтобы при выявлении у детей с синдромом нейроразвития, связанным с NAA10, отставания в росте в возрасте старше одного года, лечащие врачи консультировались по поводу возможности начала зондового питания во избежание длительной задержки роста. Результаты исследования опубликованы в статье "Фенотипическая вариабельность и гастроинтестинальные проявления/вмешательства в рост принейроразвивающем синдроме, связанном сNAA10" в журна ле American Journal of Human Genetics Part A.
Другая исследовательская группа ИБР изучала клинические характеристики, или фенотип, людей с синдромами нейроразвития , связанными с NAA10 и NAA15. Анализ выявил спектр умственной отсталости, задержку развития, расстройства аутистического спектра, черепно-лицевые дисморфологии, сердечные аномалии, судороги и аномалии зрения, включая корковые нарушения зрения и микрофтальмию. Несмотря на некоторое совпадение этих двух синдромов, исследование показало, что общее функционирование у людей с вариантами NAA10 значительно ниже, чем у людей с вариантами NAA15 . Эти результаты были опубликованы в статье "Расширение фенотипического спектра нейроразвивающего синдрома, связанного с NAA10, и нейроразвивающего синдрома, связанного с NAA15" в журнале European Journal of Human Genetics. В этом исследовании группа д-ра Лиона из ИБР сотрудничала с институтами США, Канады, Германии, Португалии и Испании. В исследовании также принимали участие Маралл Ведайе, MS, Трэвис Бейсхейм, Агнес Парк, Изабель Преди, Марселлус Ценг и Эллен Херр-Исраэль, PhD.
"Эти исследования углубляют наше понимание редких нейроразвивающих синдромов , связанных с NAA10и NAA15, - сказала Керри Нейфельд, комиссар Управления по делам людей с нарушениями развития. "Рекомендованное вмешательство при синдроме недостаточности роста, связанном с NAA10, дает надежду детям, страдающим этим редким генетическим заболеванием".
Эти исследования частичнофинансировались OPWDD и Национальным институтом здоровья.
About OPWDD and IBR: The Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) is the research arm of the New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD). IBR also provides clinical services and conducts educational programs. OPWDD is responsible for coordinating services for New Yorkers with developmental disabilities, including intellectual disabilities, cerebral palsy, Down syndrome, autism spectrum disorders, Prader-Willi syndrome, and other neurological impairments.